Genética
Cerca de 45% do genoma humano deriva de transposons: o que são, o que fazem e o que ainda mudam
Publicado em 12/10/2026 · Última alteração em 12/10/2026
Assuntos: Genética
Transposons são sequências de DNA capazes de se multiplicar dentro do genoma. Cerca de 45% do genoma humano é reconhecível como derivado deles, quase tudo cópias antigas e inativas. Só L1, Alu e SVA ainda se inserem em novos pontos, às vezes causando doença; outros trechos foram aproveitados pelo genoma.
Transposons (elementos transponíveis) são trechos de DNA que se espalham pelo genoma. Os mais numerosos em humanos são retrotransposons, que se copiam passando por um intermediário de RNA: uma enzima transcreve o RNA de volta em DNA (transcrição reversa) e o insere em outro lugar. L1 (LINE-1), com cerca de 6 mil pares de bases, codifica as proteínas necessárias; Alu, com cerca de 300, não codifica nenhuma e as toma emprestadas de L1. Já os transposons de DNA, como o Hsmar1, usam uma enzima (transposase) para cortar e colar o próprio trecho.
Um parasita do parasita
Alu depende da maquinaria de L1 para se multiplicar, por isso a literatura os chama de "parasita de um parasita". Com mais de 1 milhão de cópias, é o transposon mais numeroso do genoma humano.
Quanto do genoma são transposons?
O primeiro rascunho do genoma humano (2001) reconheceu cerca de 45% como derivado de transposons, e os autores já suspeitavam que parte do restante fosse a mesma coisa, antiga demais para ser identificada. No genoma completo de 2022, a anotação automática lista 631,64 milhões de pares de bases (Mpb) de LINEs, 390,27 Mpb de SINEs, 269,91 Mpb de LTRs e 109,35 Mpb de transposons de DNA. Dividindo a soma por 3.055 Mpb, dá cerca de 46% (cálculo nosso). L1 sozinho responde por cerca de 17%.
Quem ainda se move
Dos mais de 500 mil L1, menos de 100 estão intactos: a maioria foi inativada por truncamentos, rearranjos internos e mutações. Só L1, Alu e SVA têm atividade comprovada em humanos hoje, com uma nova inserção Alu estimada a cada cerca de 20 nascimentos; para L1, de uma a cada 20 a uma a cada 200, conforme o método. Cada inserção nova que cai dentro de um gene ou perto dele pode alterá-lo.
Efeitos: do dano à novidade
Inserções de L1, Alu e SVA foram ligadas a dezenas de doenças hereditárias, como hemofilia e fibrose cística, e respondem por cerca de 0,3% das mutações humanas. Cópias semelhantes também recombinam entre si e apagam trechos intermediários. Por outro lado, alguns trechos foram cooptados: o gene SETMAR é a fusão de um gene de histona com a transposase do transposon Hsmar1, e há éxons de proteínas derivados de transposons, em fração incerta.
Como sabemos que um trecho de transposon tem função
Quase todas as cópias são ruído evolutivo, então é preciso um critério para separar as que servem de fato. O mais direto é a seleção purificadora: se uma sequência derivada de transposon se conserva mais do que o acaso explicaria, algo a mantém. Experimentos que removem o trecho em células ou animais testam a função. As limitações são reais: conservação não vale para inserções recentes, e função em laboratório não prova vantagem para o organismo.
Como sabemos
Números centrais vêm de duas revisões e de dois artigos do consórcio do genoma humano, todos abertos e conferidos por trecho; contagens de 2009 e 2001 podem ter mudado um pouco.
Em debate: Há função comprovada em casos individuais, mas a maior parte das cópias é antiga e sem função conhecida; estimativas da contribuição para proteínas variam de ~4% a ~0,1%.
- Estimativa: Cerca de 45% do genoma humano pode ser reconhecido como derivado de elementos transponíveis (transposons). [1] Figura 1a
Contexto: Genoma humano de referência; estimativa já presente no primeiro rascunho do genoma (2001), repetida na revisão de 2009. · Limitações: O número é um piso: sequências muito antigas e divergidas deixam de ser reconhecíveis. · Valor aproximado; depende do método de anotação. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Interpretação: Parte do restante do genoma, classificado como DNA "único", provavelmente também veio de transposons antigos, divergidos demais para serem reconhecidos. [1] Introdução
Limitações: Inferência dos autores, sem contagem de quanto seria. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Estimativa: No genoma completo T2T-CHM13 (3,05 Gpb), a anotação de repetições lista 631,64 Mpb de LINEs, 390,27 Mpb de SINEs, 269,91 Mpb de LTRs e 109,35 Mpb de transposons de DNA, o que soma cerca de 46% do genoma. [2] Resumo
Contexto: Montagem T2T-CHM13v1.1; a segunda coluna de números é a do T2T-CHM13. · Limitações: A porcentagem (soma das quatro classes dividida por 3.055 Mpb: 1.401,17 / 3.055 = 45,9%) é cálculo nosso; a Tabela 1 não traz essa soma. Anotação automática por RepeatMasker. · Cálculo nosso sobre números da tabela. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Evidência forte: Há mais de 500 mil cópias de L1 (LINE-1) no genoma humano; elas somam cerca de 17% dele, o maior peso entre os transposons. [1] Human non-LTR retrotransposons, L1 elements
Contexto: Genoma humano de referência; revisão de 2009. · Limitações: Contagens variam um pouco conforme a montagem e o método de anotação. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Evidência forte: Há mais de 1 milhão de cópias de Alu, que não codificam proteínas e usam a maquinaria de L1 para se multiplicar. [1] Human non-LTR retrotransposons, Alu elements
Contexto: Genoma humano; revisão de 2009. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Consenso científico: Os retrotransposons se multiplicam por um processo baseado em RNA chamado retrotransposição: a cópia original continua no lugar e uma nova cópia é inserida em outro ponto. [1] Box 1, The retrotransposition cycle
Contexto: Vale para os retrotransposons (L1, Alu, SVA); transposons de DNA usam outro mecanismo. · Limitações: A parte sobre a cópia original permanecer no lugar é a leitura padrão de "duplicação"; o trecho citado fala em duplicação baseada em RNA. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Evidência forte: Quase todas as cópias de L1 estão inativas: menos de 100 das mais de 500 mil estão intactas, por truncamentos, rearranjos internos e mutações acumulados. [1] L1 elements
Contexto: Genoma humano. · Limitações: Intacto não é o mesmo que ativo: só parte das cópias intactas se move. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Evidência forte: Em humanos, só L1, Alu e SVA têm atividade de inserção comprovada hoje. [1] Introdução
Contexto: Humanos atuais; a evidência vem de inserções novas que causaram doença. · Limitações: Estado em 2009; a revisão não exclui atividade de outras famílias ainda não demonstrada. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Estimativa: A taxa atual de novas inserções de Alu é estimada em uma a cada cerca de 20 nascimentos; para L1 as estimativas divergem, de uma a cada ~20 nascimentos (casos de doença) a uma a cada ~200 (comparação de genomas). [1] Impact on genome evolution
Contexto: Inserções herdáveis, na linhagem germinativa. · Limitações: Os autores atribuem a diferença nas estimativas de L1 a pressupostos dos métodos, variação recente na taxa ou seleção contra inserções de L1; não está resolvida. · Estimativas com método discrepante para L1. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Estimativa: Inserções novas de L1, Alu e SVA já foram associadas a dezenas de doenças hereditárias, mas respondem por uma fração pequena das mutações humanas, estimada em cerca de 0,3%. [1] Impact on genome evolution, insertion mutations
Contexto: Casos relatados até 2009; incluem hemofilia, fibrose cística e neurofibromatose. · Limitações: O número de casos cresce com o tempo; o 0,3% é estimativa. · Estimativa; a contagem de casos é de 2009. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Evidência forte: Além de se inserir, os transposons causam danos por recombinação entre cópias semelhantes: deleções mediadas por Alu foram relatadas em mais de 70 casos de câncer e doenças genéticas. [1] Ectopic recombination
Contexto: Casos relatados até 2009. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Incerto: Trechos de transposons às vezes são incorporados como éxons de genes (exonização), mas a fração das proteínas humanas com sequência de transposon é incerta: ~4% por dados de transcritos, ~0,1% numa análise no nível da proteína. [1] Impact on gene expression, alternative splicing
Limitações: Duas estimativas com métodos distintos e 40 vezes de diferença; a revisão considera a mais baixa mais conservadora. · Estimativas divergentes citadas pela revisão. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Consenso científico: Chama-se cooptação (também exaptação ou domesticação) o caso em que uma sequência derivada de transposon adquire função celular que aumenta de modo previsível a aptidão do organismo. [3] Introdução, definição
Contexto: Definição adotada pelos autores da revisão; o uso dos termos varia entre pesquisadores. · Limitações: Mostrar função não basta: é preciso distinguir cooptação adaptativa de atividade apenas tolerada. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Consenso científico: Uma das evidências mais diretas de que uma sequência derivada de transposon tem função é mostrar que ela evoluiu sob seleção purificadora, que preserva o que é útil e elimina mutações danosas. [3] Co-option of TEs revealed by evolutionary sequence conservation
Limitações: Conservação indica função; sua ausência não prova falta de função, e sequências recentes ainda não tiveram tempo de ser filtradas. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Evidência forte: O gene SETMAR dos primatas é um caso de domesticação: fusão de um gene de histona metiltransferase com a transposase de um transposon de DNA, o Hsmar1. [1] Genetic innovation
Contexto: Primatas; transposase = enzima que o transposon de DNA usa para se mover. · Limitações: A função biológica exata do SETMAR não é detalhada nesta fonte. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
Fontes
- Nature Reviews Genetics — The impact of retrotransposons on human genome evolution
Cordaux, R.; Batzer, M. A. · 2009 · Revisão ou síntese científica · lida na íntegra · consultada em 12/10/2026 DOI 10.1038/nrg2640 - Science — The complete sequence of a human genome
Nurk, S. et al. (Telomere-to-Telomere Consortium) · 2022 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 12/10/2026 DOI 10.1126/science.abj6987 - Nature Reviews Genetics — Regulatory activities of transposable elements: from conflicts to benefits
Chuong, E. B.; Elde, N. C.; Feschotte, C. · 2017 · Revisão ou síntese científica · lida na íntegra · consultada em 12/10/2026 DOI 10.1038/nrg.2016.139
Histórico de alterações
- Versão 1 · 12/10/2026 — Primeira versão (produção 1.000, lote 3; conferência de trechos automatizada)