Genética
Um corpo, mais de um genoma: mosaicismo, quimerismo e as células que passam do filho para a mãe
Publicado em 13/10/2026 · Última alteração em 13/10/2026
Assuntos: Genética
Nem todas as células de uma pessoa têm o mesmo DNA. No mosaicismo, mutações surgidas depois da fecundação ficam só nas descendentes de uma célula: em pálpebras de quatro adultos, a pele era um mosaico de clones. No quimerismo, há células de outro indivíduo: de um gêmeo, via placenta, ou do filho, achadas no sangue da mãe 27 anos depois.
Mosaicismo e quimerismo quebram a ideia de um genoma único por pessoa, de modo diferente. No mosaicismo, todas as células vêm do mesmo zigoto (o óvulo fecundado) e divergem por erros genéticos ocorridos depois; no quimerismo, as células vêm de zigotos distintos. Mutação somática é a que ocorre fora da linhagem que dá origem a óvulos e espermatozoides, por isso não é herdada pelos filhos. Microquimerismo é o quimerismo em baixa proporção, como o das células do feto que persistem na mãe. Nada disso é, em si, doença: o glossário do NHGRI diz que o mosaicismo nem sempre causa doença.
Um exame de paternidade que exclui o pai de verdade
Em 2018, médicos publicaram um caso em que dois testes de 15 marcadores deram 0% de chance de paternidade para um homem que, de fato, era o pai. Ele tinha dois genomas: o das amostras testadas era mais parecido com o de um tio do que com o de um pai.
Mosaicismo: erros que ocorrem depois da fecundação
O glossário do NHGRI define mosaicismo como a presença, numa pessoa, de células com genoma diferente do das demais. O erro pode ter origem logo no embrião ou mais tarde, afeta qualquer tipo de célula e não causa doença sempre. Todas as células do mosaico descendem do mesmo zigoto, o que o separa do quimerismo, em que células vêm de zigotos distintos. A diferença pode ser de uma só letra do DNA ou de um cromossomo inteiro.
Como sabemos: sequenciar pedaços minúsculos de pele
Em 2015, Martincorena e colegas sequenciaram 74 genes ligados a câncer em 234 biópsias de pálpebra de quatro adultos, com cobertura média de 500 vezes, o que permitiu achar mutações em apenas 1% das células de cada biópsia. Acharam clones de células em expansão com mutações em genes de câncer, em pele sem lesão. Limites: quatro doadores, um só local do corpo, 74 genes em vez do genoma inteiro, e 'mutação motora' é uma inferência estatística de seleção positiva.
Quimerismo: troca pela placenta ou fusão de embriões
Há duas rotas descritas. Na primeira, gêmeos trocam células-tronco do sangue por conexões dos vasos da placenta; num par de sexos diferentes, o sangue tinha células XX e XY, mas a pele de cada um tinha só o próprio cariótipo. Na segunda, células de embriões de gêmeos dizigóticos se fundem cedo, e o bebê único tem duas linhagens de genomas distintos. Os dois casos aqui são relatos individuais: a frequência é desconhecida, e a maioria dos quiméricos provavelmente nunca é diagnosticada.
Microquimerismo: células do filho que ficam na mãe
Em 1996, Bianchi e colegas procuraram DNA do cromossomo Y no sangue de mães de meninos e o encontraram em células-tronco de 6 de 8 mulheres não grávidas, inclusive 27 anos após o parto. A revisão de 2022 descreve a troca de células entre feto e mãe a partir da quarta a sexta semana de gestação. Para que servem essas células é hipótese: a presença persistente sugere um papel possível na saúde materna, não demonstrado. O método com Y só enxerga filhos homens.
Como sabemos
Definições e mecanismos vêm de glossário institucional, relatos de caso e revisão; o mosaico da pele vem de um estudo de 4 pessoas e as microquimeras, de um estudo de 1996 com 8 mulheres, lido só no resumo.
- Consenso científico: Mosaicismo é a presença, numa pessoa, de células com genoma diferente do das demais células do corpo. [1] Definição
Contexto: Definição do glossário do NHGRI (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, EUA). · Conferida na fonte (página institucional), conferência automatizada - Consenso científico: A diferença genética do mosaico pode surgir depois da fecundação, no embrião muito jovem ou mais tarde, e não causa doença necessariamente. [1] Definição
Contexto: Definição geral do glossário. · Conferida na fonte (página institucional), conferência automatizada - Consenso científico: No quimerismo as células também diferem geneticamente, mas vêm de zigotos (óvulos fecundados) distintos; no mosaicismo, todas descendem do mesmo zigoto. [1] Definição
Contexto: Distinção conceitual do glossário. · Conferida na fonte (página institucional), conferência automatizada - Evidência forte: Em 234 biópsias de pele de pálpebra de quatro adultos, a carga de mutações somáticas foi em média de 2 a 6 mutações por megabase por célula, valor parecido com o de muitos cânceres. [2] Abstract
Contexto: Quatro doadores de 55 a 73 anos (três mulheres, um homem), com histórico variável de exposição ao sol; pele da pálpebra, exposta ao sol. · Limitações: Amostra de quatro pessoas e de um só local do corpo; não vale como média da pele de toda a população. Um megabase é 1 milhão de pares de letras de DNA. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada - Evidência forte: Na pele normal e idosa, mutações em genes de câncer favorecidas pela seleção formam clones: os autores descrevem a pele exposta ao sol como um mosaico de milhares de clones em evolução. [2] Abstract
Contexto: Mesmas biópsias de pálpebra de quatro adultos; 74 genes ligados a câncer sequenciados. · Limitações: Mutação 'motora' (driver) é inferida por sinal estatístico de seleção positiva, não provada gene a gene. Sequenciaram 74 genes, não o genoma inteiro. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada - Fato estabelecido: O método sequenciou 74 genes ligados a câncer em biópsias de 0,79 a 4,71 mm² com cobertura média de 500 vezes, o que permitiu achar mutações presentes em apenas 1% das células de uma biópsia. [2] Resultados
Contexto: Delineamento do estudo de 2015. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada - Consenso científico: Microquimerismo fetal é a presença e a persistência de células do feto em tecidos da mãe. [6] Summary
Contexto: Definição usada numa revisão de 2022. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada - Evidência forte: Num estudo de 1996, DNA do cromossomo Y foi achado em células-tronco do sangue de 6 de 8 mulheres não grávidas que haviam tido filhos homens, inclusive numa que teve o último filho 27 anos antes da coleta. [3] Abstract
Contexto: Oito mulheres não grávidas e 32 grávidas, nos Estados Unidos, que tiveram filhos homens de 6 meses a 27 anos antes. · Limitações: Amostra pequena. O método só detecta células de fetos masculinos (o Y é o marcador), então o que se vê é um recorte do fenômeno. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada - Evidência forte: Em humanos, a passagem de células entre feto e mãe tem sido descrita como começando entre a quarta e a sexta semana de gestação. [6] Seção sobre FMc em humanos
Contexto: Resumo de estudos citados na revisão. · Limitações: Segundo a revisão (f6), que cita outros estudos que não abrimos. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada - Consenso científico: O quimerismo tetragamético ocorre quando células de embriões de gêmeos dizigóticos se fundem no início do desenvolvimento, resultando num bebê único com duas linhagens celulares de genomas diferentes. [4] Introdução, About chimerism
Contexto: Descrição geral da condição, num artigo de caso de 2018. · Limitações: Mecanismo descrito como a causa mais provável, não observado diretamente. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Fato estabelecido: Num caso publicado em 2018, dois testes de paternidade com 15 marcadores excluíram um homem como pai, embora a paternidade tenha sido confirmada depois por análises adicionais que identificaram quimerismo tetragamético. [4] Abstract
Contexto: Um único caso, nos Estados Unidos. · Limitações: Caso isolado; os autores dizem ser o primeiro confirmado desse tipo. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Incerto: A prevalência do quimerismo tetragamético é desconhecida, porque a maioria dos quiméricos não tem sinais visíveis e não é diagnosticada. [4] Introdução
Contexto: Afirmação dos autores do artigo de caso. · Limitações: A crença de que a maioria é não diagnosticada é uma estimativa dos autores, sem número. · Prevalência desconhecida: os autores não dão número. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Consenso científico: O quimerismo sanguíneo entre gêmeos ocorre por troca de células-tronco do sangue entre os fetos através de conexões (anastomoses) dos vasos da placenta, no início da gestação. [5] Discussion
Contexto: Descrição na discussão de um relato de caso de 2013. · Limitações: Mecanismo descrito pelos autores como explicação do achado; relato de caso. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Fato estabelecido: Num par de gêmeos de sexos diferentes com placenta monocoriônica, o sangue de cada um tinha células XX e XY, mas fibroblastos da pele mostraram apenas o cariótipo do próprio sexo: o quimerismo estava confinado ao sangue. [5] Abstract
Contexto: Um par de gêmeos (relato de caso), com gestação espontânea. · Limitações: Um só caso; os autores sugerem que esse tipo é mais comum do que se pensava, mas dizem que a incidência exata é incerta. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada - Hipótese: O papel do microquimerismo fetal na saúde da mãe é hipótese: a permanência por décadas sugere que ele possa ter papel na fisiopatologia materna, mas isso não está estabelecido. [6] Summary
Contexto: Revisão de 2022 sobre microquimerismo fetal em humanos e em animais. · Limitações: Presença de células não prova função; a revisão fala em 'poderia'. Não implica conselho de saúde. · Hipótese, não conclusão: a revisão diz 'suggests it might play'. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada
Fontes
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), EUA — Mosaicism (Genetics Glossary)
National Human Genome Research Institute · s.d. · Documento institucional · lida na íntegra · consultada em 13/10/2026 - Science — Tumor evolution. High burden and pervasive positive selection of somatic mutations in normal human skin
Martincorena, I. et al. · 2015 · Artigo científico original · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1126/science.aaa6806 - Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) — Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum
Bianchi, D. W. et al. · 1996 · Artigo científico original · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1073/pnas.93.2.705 - Journal of Assisted Reproduction and Genetics — A case of chimerism-induced paternity confusion: what ART practitioners can do to prevent future calamity for families
Sheets, K. M. et al. · 2018 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1007/s10815-017-1064-6 - AJP Reports — Confined blood chimerism in monochorionic dizygotic twins conceived spontaneously
Kanda, T.; Ogawa, M.; Sato, K. · 2013 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1055/s-0032-1331377 - iScience — Feto-maternal microchimerism: Memories from pregnancy
Cómitre-Mariano, B. et al. · 2022 · Revisão ou síntese científica · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1016/j.isci.2021.103664
Histórico de alterações
- Versão 1 · 13/10/2026 — Primeira versão (produção 1.000, lote 11; conferência de trechos automatizada)