Genética

O cromossomo Y vai desaparecer? A perda de genes foi rápida no início e parou nos primatas estudados

Publicado em 13/10/2026 · Última alteração em 13/10/2026

Assuntos: Genética

Os dados não mostram o Y em queda contínua. O Y humano guarda só cerca de 3% dos genes do par ancestral que deu origem a ele e ao X, mas, na comparação com o macaco-rhesus, nos estratos mais antigos nenhum gene ancestral se perdeu em 25 milhões de anos. Que ele suma no futuro é hipótese, e há roedores que vivem sem Y.

X e Y descendem de um par de cromossomos comuns. O Y deixou de trocar trechos com o X (recombinação) em cinco etapas, e cada trecho, um "estrato", sofreu perda de genes por não poder se reparar com uma cópia. Por isso o Y humano tem cerca de 62 Mb e 106 genes que codificam proteínas, contra 154 Mb e 796 do X. A previsão de que o Y acabaria vinha de extrapolar essa perda em linha reta. A comparação com o rhesus e com outros símios mostrou outro padrão: perda rápida no início e depois estabilização, sustentada por seleção que elimina variantes nocivas. A pergunta aberta é se esse equilíbrio vale daqui para a frente.

O camundongo que virou macho

Em 1991, um camundongo geneticamente fêmea (XX) desenvolveu-se como macho ao receber um fragmento de DNA com o gene Sry. O animal, chamado Randy, deu a prova experimental de que Sry é o gene que determina o sexo masculino em mamíferos.

Como sabemos que a perda parou: sequenciar o Y do rhesus

Hughes e colegas sequenciaram o Y do macaco-rhesus e o compararam aos de humano e chimpanzé. Nos estratos 1 a 4, rhesus e humano têm os mesmos 18 genes ancestrais, então nada se perdeu desde o ancestral comum, há cerca de 25 milhões de anos. A conclusão sobre o ancestral é uma dedução, e o estudo compara só três espécies de primatas.

O que segura os genes que sobraram

Na maioria dos genes ancestrais, a razão dN/dS é menor que 1, o sinal de seleção purificadora, que elimina variantes nocivas. Em 2024, genomas completos de símios confirmaram dez genes ancestrais em todos os estudados, e 9 de 13 com sinal de seleção. Mas o Y não é estático: o chimpanzé perdeu cinco genes ancestrais nos últimos 6 milhões de anos, e os autores atribuem a perda, como hipótese, à carona genética.

Viver sem Y: o gene SRY e o que se sabe de roedores

No camundongo, o Sry basta para iniciar o desenvolvimento masculino, e machos com o Y reduzido a Sry e Eif2s3y geraram filhotes por reprodução assistida. Em Ellobius lutescens, o Y sumiu e machos e fêmeas têm o mesmo cariótipo 17,X. São modelos de roedores: mostram que a perda é possível em mamíferos, não que seria inofensiva ou que aconteça na linhagem humana.

Hipótese de extinção e seus limites

A ideia de que o Y se extinguirá vem de uma hipótese de 2006 sobre um processo evolutivo que não seleciona o Y mais apto. Os dados de 2012 e 2024 contradizem a extrapolação em linha reta, mas não provam que o Y seja permanente. Falta ainda sequenciar o Y de mais linhagens de mamíferos para refinar a reconstrução, como os próprios autores de 2012 dizem.

Como sabemos

Os números e a comparação com o rhesus vêm de artigos lidos na íntegra; a perspectiva de extinção é hipótese e a extrapolação para o futuro não tem teste.

Em debate:

• Evidência forte: Na espécie humana, a região do Y que não troca material com o X (a MSY, male-specific region) conserva só cerca de 3% dos genes do par de cromossomos autossomos que deu origem ao X e ao Y. [1] Abstract
  Contexto: Genes do Y humano que descendem do par ancestral; não conta genes que o Y ganhou depois. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Consenso científico: Sem recombinação, o Y encolheu e acumulou mutações prejudiciais e elementos repetitivos. [2] Introdução (Main)
  Contexto: Descrição geral dos cromossomos sexuais de mamíferos terianos (placentários e marsupiais), feita na introdução do artigo de 2024. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Fato estabelecido: Na sequência completa do genoma humano (T2T), o X tem cerca de 154 Mb e 796 genes que codificam proteínas; o Y, cerca de 62 Mb e 106. [2] Introdução (Main)
  Contexto: Números de montagens T2T citados no artigo de 2024; Mb = milhões de pares de bases. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Em 2012, a equipe de Hughes sequenciou o Y do macaco-rhesus e o comparou ao humano: nos últimos 25 milhões de anos, a perda de genes na linhagem humana ficou restrita ao estrato mais jovem (o 5), que é 3% da MSY. [1] Abstract
  Contexto: Comparação de um único macaco do Velho Mundo (rhesus) com humano e chimpanzé; os estratos são regiões do Y que pararam de recombinar com o X em momentos diferentes. · Limitações: Compara três espécies de primatas; não diz nada direto sobre mamíferos de outras linhagens. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Nos estratos 1 a 4, que formam a maior parte da MSY humana, o rhesus e o humano têm exatamente os mesmos 18 genes ancestrais; por isso os autores concluem que nenhum se perdeu em nenhuma das duas linhagens nos últimos 25 milhões de anos. [1] Results
  Contexto: A inferência sobre o ancestral comum (há cerca de 25 milhões de anos) vem da identidade entre as duas espécies atuais. · Limitações: A conclusão sobre o ancestral é dedução a partir de espécies atuais. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: A reconstrução de Hughes e colegas mostra que, em cada estrato, a perda de genes foi rápida no início e depois desacelerou, até o número de genes ancestrais se estabilizar muito abaixo do inicial. [1] Results
  Contexto: Curva ajustada a poucos pontos no tempo (genes ancestrais em cada estrato na formação, há 25 e há 6 milhões de anos e hoje). · Limitações: Modelo ajustado a poucos pontos; os autores dizem que mais Y de linhagens distantes refinariam a reconstrução. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Os genes ancestrais que restaram mostram sinais de seleção purificadora (que elimina variantes prejudiciais): na maioria deles, a razão dN/dS entre rhesus e humano é significativamente menor que 1. [1] Results
  Contexto: dN/dS compara mudanças que alteram a proteína com as que não alteram; abaixo de 1 indica que as primeiras são removidas. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Segundo os autores, a reconstrução contradiz modelos linear e exponencial simples, que projetam queda contínua de genes na MSY e não explicam a estabilidade observada em 25 milhões de anos. [1] Results
  Contexto: Refere-se aos modelos de decaimento citados pelos autores; a conclusão é deles, sobre o passado de primatas. · Limitações: Mostra que a extrapolação simples não se sustenta; não prova que a perda nunca recomeçará. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: No mesmo estudo, cinco genes ancestrais dos estratos 1 a 4 foram inativados ou perdidos no Y do chimpanzé nos últimos 6 milhões de anos, em contraste com a conservação total em humanos e rhesus. [1] Results
  Contexto: Dado de chimpanzé obtido em trabalhos anteriores do grupo e usado na comparação. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Hipótese: Os autores especulam que, na linhagem do chimpanzé, variantes inativadas de genes ancestrais se fixaram na população por carona genética (genetic hitchhiking). [1] Results
  Contexto: Explicação proposta para o chimpanzé; não foi testada no estudo. · Limitações: Hipótese dos próprios autores, sem teste direto no artigo. · Hipótese dos autores do artigo de 2012, não resultado. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Em 2024, genomas completos do X e do Y de seis símios mostraram que dez genes ancestrais estão presentes em todos os símios estudados e que 9 dos 13 genes ancestrais analisados têm sinal de seleção purificadora. [2] Results
  Contexto: Cinco grandes símios e um gibão (o siamang), com montagens sem lacunas; o mesmo estudo mostra que o Y varia muito de tamanho entre as espécies. · Limitações: Os genes ancestrais do Y ainda sofrem perdas em algumas linhagens; três deles (TXLNGY, MXRA5Y e PRKY) foram perdidos ou viraram pseudogenes em todos ou quase todos os símios estudados. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Consenso científico: O gene SRY, no Y, é o que dispara o desenvolvimento masculino em mamíferos: em 1991, um camundongo XX tornou-se macho ao receber um fragmento de DNA com o gene Sry, prova experimental de que ele determina o sexo. [3] Resumo
  Contexto: Camundongo de laboratório; o artigo de 2016 é uma retrospectiva dos autores do feito original. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada
• Evidência forte: Camundongos machos com o Y reduzido a só dois genes, Sry e Eif2s3y, geraram filhotes vivos por reprodução assistida; os autores avisam que o resultado não se traduz diretamente para infertilidade masculina humana. [4] Resumo
  Contexto: Camundongos, com técnicas de reprodução assistida (não por cruzamento natural). · Limitações: Resultado de camundongo; não mostra que o Y humano seja dispensável. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada
• Evidência forte: Há mamíferos que perderam o Y: no roedor Ellobius lutescens, o Y e o gene Sry sumiram e fêmeas e machos têm o mesmo cariótipo 17,X; E. lutescens e E. talpinus perderam o Y em dois eventos independentes. [5] Resumo
  Contexto: Roedores do gênero Ellobius; o estudo sequenciou os genomas de duas espécies. · Limitações: Mostra que a perda do Y é viável em roedores, não que aconteça ou aconteceria na linhagem humana. · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada
• Hipótese: Em 2006, a bióloga Jennifer Graves propôs que o Y é produto de um processo evolutivo que não seleciona o Y mais apto, o que pode causar sua degradação e extinção final. [6] Resumo
  Contexto: Revisão de 2006, anterior ao sequenciamento do Y do rhesus. · Limitações: Hipótese anterior aos dados de 2012 e 2024; sem prazo definido nas passagens lidas. · Hipótese de uma revisão de 2006, não observação. Contrastada com os dados de 2012 (a4, a5, a8). · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada

Fontes

1. Nature — Strict evolutionary conservation followed rapid gene loss on human and rhesus Y chromosomes
   Hughes, J. F. et al. · 2012 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1038/nature10843
2. Nature — The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes
   Makova, K. D. et al. · 2024 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1038/s41586-024-07473-2
3. Development — Of sex and determination: marking 25 years of Randy, the sex-reversed mouse
   Koopman, P.; Sinclair, A.; Lovell-Badge, R. · 2016 · Revisão ou síntese científica · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1242/dev.137372
4. Science — Two Y genes can replace the entire Y chromosome for assisted reproduction in the mouse
   Yamauchi, Y.; Riel, J. M.; Stoytcheva, Z.; Ward, M. A. · 2014 · Artigo científico original · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1126/science.1242544
5. Genome Research — Genomes of Ellobius species provide insight into the evolutionary dynamics of mammalian sex chromosomes
   Mulugeta, E. et al. · 2016 · Artigo científico original · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1101/gr.201665.115
6. Cell — Sex chromosome specialization and degeneration in mammals
   Graves, J. A. · 2006 · Revisão ou síntese científica · lido só o resumo · consultada em 13/10/2026 DOI 10.1016/j.cell.2006.02.024

Encontrou um erro? Avise o WikiMundi · Como verificamos