Genética

Cor da pele: os genes envolvidos, a grande variação na África e a pele clara que surgiu mais de uma vez

Publicado em 14/10/2026 · Última alteração em 14/10/2026

Assuntos: Genética

A cor da pele depende de várias regiões do genoma, não de um gene só. Em 2.092 africanos, quatro regiões (SLC24A5, MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2) respondem por cerca de 29% da herdabilidade aditiva. A variante de pele clara do SLC24A5 chegou ao leste da África por fluxo gênico de não africanos, e a pele clara evoluiu mais de uma vez.

A cor da pele vem sobretudo da melanina, pigmento produzido por células chamadas melanócitos e guardado em organelas, os melanossomos. Genes mudam esse processo de formas diferentes: uns codificam proteínas dentro do melanócito, outros regulam quando e quanto elas são feitas. Cada variante move a cor só um pouco, e populações diferentes têm combinações diferentes de variantes; tons parecidos podem surgir por caminhos genéticos distintos. Por isso a cor da pele não delimita grupos genéticos. O argumento geral sobre raça e sobre variação dentro e entre populações está em outros artigos do WikiMundi; aqui o foco são os genes concretos.

A mesma variante escura em continentes diferentes

Em vários locais estudados (como MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2), as variantes ligadas à pele escura em africanos são idênticas por descendência no sul da Ásia e na Melanésia, segundo Crawford e colegas: são cópias herdadas, não mutações que surgiram de novo em cada região.

O que um estudo com 2.092 africanos encontrou

Crawford e colegas (2017) mediram, com um colorímetro, a luz refletida pela face interna do braço de 2.092 pessoas da Etiópia, da Tanzânia e de Botsuana. A variação foi grande: as peles mais escuras apareceram em pastores nilo-saarianos do leste, as mais claras em caçadores-coletores San do sul. A análise achou quatro regiões associadas (SLC24A5, MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2), que juntas somam cerca de 29% da herdabilidade aditiva. Herdabilidade, aqui, é uma medida de grupo, e não uma fatia da cor de uma pessoa.

SLC24A5 e MFSD12: dois genes, duas histórias

O SLC24A5 é a região de maior efeito nessa amostra (12,8%). Sua variante de pele clara, comum na Europa, aparece em 28% a 50% de etíopes e tanzanianos com ancestralidade afro-asiática, e a evidência genética aponta fluxo gênico de não africanos. Em peixe-zebra, o gene age nos melanossomos. O MFSD12 (4,5%) codifica uma proteína de lisossomos; no camundongo, silenciá-lo aumentou a melanina em 30% a 50%. As variantes escuras ficam em trechos reguladores e reduzem a atividade deles.

Como sabemos: da associação ao teste em células

Primeiro, um estudo de associação compara milhões de variantes com a cor medida e acha regiões, não causas. Depois, o mapeamento fino ranqueia variantes candidatas, e ensaios de laboratório testam se o trecho regula um gene: no MFSD12, o haplótipo escuro teve atividade menor. Por fim, silenciar o gene em melanócitos de camundongo ou editá-lo em peixe e camundongo mostra o efeito. Limites: a reflectância é um indicador, a maior parte da herdabilidade segue sem variante atribuída, e células não são pele humana.

A pele clara surgiu mais de uma vez

DNA antigo mostra rotas diferentes. A variante de SLC24A5 parece fixada nos agricultores neolíticos da Anatólia, e seu avanço na Europa foi sobretudo migração; a de SLC45A2 era rara em populações antigas e teve sinal de seleção. Seis caçadores-coletores de Motala, na Suécia, tinham alelos derivados nos dois genes, ao contrário de caçadores-coletores ocidentais próximos. Na Ásia Oriental, a pele clara não veio do SLC24A5. A frequência de um alelo numa amostra antiga não revela a cor de cada pessoa.

Por que a cor acompanha o Sol: uma hipótese

A cor da pele se correlaciona mais com a latitude, usada como indicador de radiação UV, do que com temperatura, umidade ou altitude. Jablonski e Chaplin propõem que a pele escura protege o folato perto do equador e que a clara favorece a vitamina D onde há pouca UVB; é uma hipótese de uma linha de pesquisa, não consenso. Pelos mesmos autores, a pele escura permanente teria surgido no gênero Homo há cerca de 1,2 milhão de anos ou mais.

Como sabemos

Os resultados genéticos vêm de estudos originais lidos na íntegra (Crawford 2017, Mathieson 2015, Feng 2024); a explicação evolutiva (folato e vitamina D) está marcada como hipótese de um grupo.

Em debate: Jablonski e Chaplin defendem que a pele escura protege o folato perto do equador e que a pele clara favorece a vitamina D longe dele; segundo eles, explicações mais antigas, como queimadura e câncer de pele, não bastam como pressão seletiva. A associação entre cor e UV é bem documentada; a explicação causal ainda é uma hipótese, e as duas revisões lidas aqui são dos mesmos autores.

• Evidência forte: A cor da pele varia muito entre africanos: num estudo com 2.092 pessoas da Etiópia, da Tanzânia e de Botsuana, as mais escuras foram observadas em pastores de língua nilo-saariana do leste da África e as mais claras em caçadores-coletores San do sul. [1] Results, primeiro parágrafo
  Contexto: Amostra de africanos vivendo na Etiópia, na Tanzânia e em Botsuana (Crawford e colegas, 2017); não representa toda a África. · Limitações: Medida indireta (reflectância); os grupos são definidos pelo estudo por língua e região, e a variação dentro de cada grupo também é grande. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Esse estudo identificou variantes em ou perto de SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 e HERC2 associadas de forma significativa à cor da pele. [1] Abstract
  Contexto: Estudo de associação com amostra africana (Crawford e colegas, 2017). · Limitações: Associação estatística não prova, por si só, qual variante causa o efeito; por isso o estudo acrescenta mapeamento fino e testes funcionais. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Fato estabelecido: A cor foi medida com um colorímetro (DSM II ColorMeter), que quantifica a luz refletida pela face interna do braço, usada como indicador da quantidade de melanina. [1] Results, primeiro parágrafo
  Contexto: Método do estudo de Crawford e colegas (2017). · Limitações: A reflectância é um indicador (proxy) da melanina, não uma medida direta do pigmento. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Estimativa: Nessa amostra, as quatro regiões (SLC24A5, MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2) respondem por cerca de 29% da herdabilidade aditiva da cor da pele (SLC24A5 12,8%, MFSD12 4,5%, DDB1/TMEM138 2,2% e OCA2/HERC2 3,9%), uma arquitetura genética mais simples, com menos genes de efeito maior, do que a de traços como a altura. [1] Results, seção sobre variância explicada
  Contexto: Herdabilidade aditiva é a parte da variação de um traço, num grupo, que se deve ao efeito somado das variantes; não é a parcela da cor de uma pessoa que vem dos genes. · Limitações: O restante da herdabilidade (cerca de 71%, conta nossa: 100% menos 29%) não foi atribuído a variantes específicas neste estudo. A comparação com a altura é a do próprio estudo. · Estimativa estatística com erro-padrão grande (por exemplo, 28,9% com erro-padrão de 10,6%), válida para a amostra africana estudada. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: A variante de pele clara do SLC24A5, comum na Europa e no sul da Ásia, tem frequência de 28% a 50% em populações da Etiópia e da Tanzânia com muita ancestralidade afro-asiática; a evidência genética indica que ela chegou ao leste da África por fluxo gênico de não africanos. [1] Results, seção sobre SLC24A5
  Contexto: Resultado de Crawford e colegas (2017) em populações africanas amostradas. · Limitações: Os autores estimam a chegada em pelo menos 3 a 9 mil anos atrás e dizem que modelos demográficos complexos não podem ser descartados quanto à seleção posterior na África. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Em peixe-zebra, o gene slc24a5 afeta os melanossomos (as organelas que guardam o pigmento); em humanos, o alelo ancestral predomina entre africanos e asiáticos orientais, e a variante de pele clara é quase fixada em europeus. [2] Resumo
  Contexto: Lamason e colegas (2005): mutante "golden" de peixe-zebra e variação humana em amostras de várias populações. · Limitações: Lido só no resumo. Mostra o papel do gene; não explica sozinho a pele clara da Ásia Oriental (ver afirmação a12). · Conferida na fonte (resumo), conferência automatizada
• Estimativa: Nos demais locais do estudo (MFSD12, DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2), as variantes associadas à pele escura em africanos são idênticas por descendência no sul da Ásia e na Melanésia; no MFSD12, o ancestral comum das cópias do alelo rs6510760(A) é estimado em cerca de 996 mil anos (IC 95%: 0,82 a 1,2 milhão). [1] Results, seção sobre MFSD12
  Contexto: TMRCA é o tempo até o ancestral comum mais recente das cópias de uma variante numa amostra de genomas (aqui, do Simons Genome Diversity Project). · Limitações: "Idêntica por descendência" é inferida de haplótipos parecidos; o estudo diz "sugerindo" para cada caso. A frase "nos demais locais" segue o resumo do estudo, que exclui o SLC24A5. · A idade vem de análise de coalescência com intervalo largo; é a idade do ancestral comum das cópias do alelo, não do surgimento da cor escura. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: O MFSD12 codifica uma proteína de lisossomos que afeta a produção de melanina em peixe-zebra e camundongo; silenciar o gene em melanócitos de camundongo aumentou o conteúdo de melanina em 30% a 50%, o que combina com a menor expressão do gene em pessoas de ancestralidade africana. [1] Results, seção sobre MFSD12
  Contexto: Experimentos em células de camundongo, peixe-zebra e camundongos (Crawford e colegas, 2017). · Limitações: Efeito medido em células e animais, não na pele humana. O efeito depende do tipo de pigmento: nos camundongos sem o gene, a perda foi de feomelanina (pigmento amarelado), e a eumelanina (escura) não mudou. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: A maioria das variantes candidatas a causar diferenças de cor está em regiões não codificantes do DNA, o que aponta para variantes reguladoras (que mudam a atividade de um gene, não a proteína); perto do MFSD12, o haplótipo associado à pele escura mostrou menor atividade reguladora em ensaios de laboratório. [1] Results, seção sobre variância explicada [6] Results, MFSD12 e HMG20B
  Contexto: Crawford e colegas (2017) e Feng e colegas (2024), em células de melanoma humanas e africanos amostrados. · Limitações: Ensaios em linhagens celulares de melanoma; o efeito na pele inteira não foi medido por esses ensaios. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Em DNA antigo, a variante de pele clara do SLC24A5 parece fixada nos agricultores neolíticos da Anatólia, e seu aumento rápido na Europa foi sobretudo por migração; a variante de pele clara do SLC45A2 era bem menos frequente em populações antigas, e mostrou sinal de seleção. [3] Main text, seção sobre seleção em pigmentação
  Contexto: Mathieson e colegas (2015): 230 genomas antigos da Eurásia, com análise de seleção em populações do oeste da Eurásia. · Limitações: Frequência de variante em amostras antigas não dá a cor de cada indivíduo, que depende de muitas variantes; é uma leitura sobre populações. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Os seis caçadores-coletores escandinavos de Motala (sul da Suécia) tinham, em sua maioria, alelos derivados de pigmentação em SLC45A2 e SLC24A5, ao contrário dos caçadores-coletores ocidentais, geneticamente próximos a eles. [3] Main text, seção sobre os caçadores-coletores escandinavos
  Contexto: Seis indivíduos de um sítio na Suécia (Mathieson e colegas, 2015). · Limitações: Amostra de seis pessoas; "alelo derivado" é a versão mais recente do gene em relação ao ancestral, e não equivale a uma cor de pele conhecida para cada indivíduo. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Consenso científico: A pele clara evoluiu não uma, mas várias vezes na história humana, por combinações diferentes de mutações; em asiáticos orientais ela não resultou de mutações no SLC24A5. Tons parecidos (escuro, claro e intermediário) surgiram de forma independente muitas vezes sob condições de radiação UV semelhantes. [5] Seção sobre UV e cor da pele
  Contexto: Revisão de Jablonski e Chaplin (2017), baseada em dados genéticos, fisiológicos e climáticos. · Limitações: É a síntese de uma revisão assinada por dois autores que também propõem a hipótese do folato; as bases genéticas na Ásia Oriental são "ainda incompletamente conhecidas" segundo a própria revisão. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Evidência forte: Em escala global, a cor da pele (medida por reflectância) se correlaciona mais com a latitude, usada como indicador da radiação UV, do que com temperatura, umidade ou altitude. [4] Introdução
  Contexto: Resultado de estudos citados por Jablonski e Chaplin (2010) sobre populações indígenas medidas antes das migrações recentes. · Limitações: Correlação; a explicação causal é a hipótese descrita na afirmação a14. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Hipótese: Hipótese: perto do equador, a pele escura foi favorecida por proteger o folato (vitamina do complexo B sensível à luz); longe dele, a pele mais clara teria sido favorecida por permitir a produção de vitamina D na pele com pouca radiação UVB. [4] Abstract [5] Seção sobre UVB e vitamina D
  Contexto: Explicação de como a seleção natural teria ajustado a cor à radiação UV em cada latitude. · Limitações: Hipótese de uma linha de pesquisa; não é consenso estabelecido. Os próprios autores descrevem que a relação entre pele e folato é complicada. · Proposta e defendida por Jablonski e Chaplin, autores das duas revisões lidas, que a chamam de a hipótese mais forte; não há aqui fonte independente que a avalie. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada
• Estimativa: Segundo essa revisão, a pele escura permanente e rica em eumelanina teria surgido no gênero Homo há cerca de 1,2 milhão de anos ou mais, na época da perda funcional dos pelos e do aumento das glândulas sudoríparas écrinas, com base em análise do gene MC1R. [5] Seção sobre a origem da pele escura
  Contexto: Ma = milhões de anos atrás. Eumelanina é o pigmento escuro. · Limitações: Dependente de modelo e de um único gene; "cerca de 1,2 milhão de anos ou mais" é a formulação da revisão. · Estimativa de Jablonski e Chaplin (2017), baseada na comparação do gene MC1R; a pele não fossiliza, então não há observação direta. · Conferida na fonte (texto integral), conferência automatizada

Fontes

1. Science (manuscrito do autor no PubMed Central) — Loci associated with skin pigmentation identified in African populations
   Crawford, N. G. et al. · 2017 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 14/10/2026 DOI 10.1126/science.aan8433
2. Science (resumo no PubMed) — SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans
   Lamason, R. L. et al. · 2005 · Artigo científico original · lido só o resumo · consultada em 14/10/2026 DOI 10.1126/science.1116238
3. Nature (manuscrito do autor no PubMed Central) — Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians
   Mathieson, I. et al. · 2015 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 14/10/2026 DOI 10.1038/nature16152
4. Proceedings of the National Academy of Sciences (PubMed Central) — Colloquium paper: human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation
   Jablonski, N. G.; Chaplin, G. · 2010 · Revisão ou síntese científica · lida na íntegra · consultada em 14/10/2026 DOI 10.1073/pnas.0914628107
5. Philosophical Transactions of the Royal Society B (PubMed Central) — The colours of humanity: the evolution of pigmentation in the human lineage
   Jablonski, N. G.; Chaplin, G. · 2017 · Revisão ou síntese científica · lida na íntegra · consultada em 14/10/2026 DOI 10.1098/rstb.2016.0349
6. Nature Genetics (manuscrito do autor no PubMed Central) — Integrative functional genomic analyses identify genetic variants influencing skin pigmentation in Africans
   Feng, Y.; Xie, N.; Inoue, F. et al. · 2024 · Artigo científico original · lida na íntegra · consultada em 14/10/2026 DOI 10.1038/s41588-023-01626-1

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